-
1 лизосомная болезнь
лизосомная болезнь
Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > лизосомная болезнь
-
2 врождённая лизосомная болезнь
Medicine: inborn lysosomal disease (генетически обусловленный недостаток какого-либо лизосомного фермента, приводящий к отложению субстрата в лизосомах)Универсальный русско-английский словарь > врождённая лизосомная болезнь
-
3 лизосомная болезнь
Универсальный русско-английский словарь > лизосомная болезнь
-
4 лизосомная болезнь накопления
Medicine: lysosomal storage diseaseУниверсальный русско-английский словарь > лизосомная болезнь накопления
-
5 E77.0
См. также в других словарях:
lysosomal disease — lysosomal disease. См. лизосомная болeзнь. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
inborn lysosomal disease — lysosomal storage d … Medical dictionary
lysosomal enzymopathy — lysosomal storage disease … Medical dictionary
Lysosomal storage disease — The lysosomal storage diseases are a group of over forty human genetic disorders that result from defects in lysosomal function. [cite journal |author=Winchester B, Vellodi A, Young E |title=The molecular basis of lysosomal storage diseases and… … Wikipedia
lysosomal storage disease — any inborn error of metabolism having four characteristics: (1) a defect in a specific lysosomal hydrolase; (2) intracellular accumulation of the unmetabolized substrate; (3) clinical progression affecting multiple tissues and organs; (4)… … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Lysosomal lipase — protein Name=lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase (Wolman disease) caption= width= HGNCid=6617 Symbol=LIPA AltSymbols= EntrezGene=3988 OMIM=278000 RefSeq=NM 000235 UniProt=P38571 PDB= ECnumber=3.1.1.3 Chromosome=10 Arm=q Band=23.2… … Wikipedia
Tay-Sachs disease — Lysosomal disease (lipidosis) in which hexosaminidase A, an enzyme that degrades ganglioside GM2, is absent. A lethal autosomal recessive; mostly affects brain, where ganglion cells become swollen and die … Dictionary of molecular biology
lysosomal α-glucosidase deficiency — ly·so·so·mal α glu·co·si·dase de·fi·cien·cy (li″so soґməl gloo koґsĭ dās) glycogen storage disease, type II … Medical dictionary
Niemann-Pick disease, type C — Classification and external resources ICD 10 E75.2 (ILDS E75.230) ICD 9 272.7 … Wikipedia
Cholesteryl ester storage disease — Template:Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) Classification and external resources ICD 10 E75.5 ICD 9 272.7 … Wikipedia